Si, este test puede ser realizado por cualquier futura mamá para brindar tranquilidad durante el embarazo. Sin embargo, está especialmente indicado cuando el embarazo es considerado de riesgo. Esto puede deberse a una edad materna mayor a 35 años, a casos de anomalías genéticas en la familia, o a un hallazgo ecográfico que sugiera la presencia de un desorden genético en el bebé.

Este estudio no presenta ningún riesgo para el bebé ni para la mamá, ya que el análisis se lleva a cabo sobre una simple muestra de sangre obtenida por venopunción del brazo de la madre, tal como en cualquier análisis de rutina.

Las guías y consensos internacionales aconsejan que este estudio se lleve a cabo a partir de la semana 10 de embarazo, dado que a partir de esta semana el ADN fetal alcanza una concentración del 4% en plasma materno. Esto permite lograr una identificación altamente confiable. Realizar un estudio de estas características por debajo de dichas semanas podría obligar a realizar una retoma por encontrarse ADN fetal insuficiente o incrementar la frecuencia de discordancias.

El gran valor de estos estudios radica en su alta sensibilidad y especificidad. La sensibilidad de este estudio es mayor al 99,99% para la mayoría de las anomalías estudiadas. Esto significa que si existe una anomalía en el feto en gestación, este test la va a detectar en más del 99,99% de los casos. Esto también significa que si el test no detectó una anomalía, podemos asumir con una elevadísima certeza que dicha anomalía no está presente, brindando tranquilidad a la madre. La alta especificidad significa que cuando el test indique la presencia de una anomalía, podemos asumir con una muy elevada certeza que esa anomalía está presente. En estos casos se pone en marcha un protocolo en el cual ofreceremos un asesoramiento personalizado sin cargo con nuestro Director Médico y Genetista, el Dr. Gabriel Ercoli, quien determinará la necesidad o no de llevar a cabo un procedimiento invasivo de confirmación diagnóstica. Dicho procedimiento es ofrecido sin cargo alguno.

No, en lo absoluto, no hace falta estar en ayunas ni suspender ninguna medicación. Sí sugerimos una buena hidratación dos días antes para una mejor extracción.

Desde ya que sí. La traslucencia nucal y la traslucencia nucal plus son los complementos ideales para un estudio genético prenatal no invasivo, ya que pueden estimar problemas de índole embriológica por observación directa. Sin embargo, en cuanto a identificación de anomalías genéticas, no son 100% confiables porque son estudios estadísticos y no analizan el ADN.

Los resultados se obtienen rápidamente de 7 a 10 días hábiles a partir de la fecha de extracción.

Una vez identificado cuál es el estudio más adecuado para usted, el sector de administración y logística se comunicará con usted parar asesorarla ampliamente acerca de las modalidades de pago.

Los estudios se realizan en Invitae, laboratorio referente a nivel mundial ubicado en San Francisco, California.